Homocystinurie
Welkom bij RRDCampus, het platform dat is ontworpen om professionals in de gezondheidszorg exclusieve training en informatie over zeldzame ziekten te bieden.
Inhoudsopgave
Overzicht
Homocystinurie is een erfelijke stofwisselingsziekte die te maken heeft met de manier waarop het lichaam methionine, een aminozuur, verwerkt. Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten. Er zijn meerdere vormen van homocystinurie, die zich onderscheiden door hun symptomen en genetische oorzaak.
De tekenen en symptomen ontwikkelen zich meestal in het eerste levensjaar, hoewel sommige mensen met een milde vorm van de ziekte pas later in hun kindertijd of op volwassen leeftijd kenmerken ontwikkelen.
Recordati Rare Diseases ondersteunt de Europese registratie en het netwerk voor homocystinurie en methyleringsdefecten. Recordati Rare Diseases heeft ook informatie ontwikkeld voor patiënten en families.
Met de juiste medicamenteuze behandeling kan de progressie van homocystinurie worden gestopt of kunnen de symptomen worden verminderd.
