Hyperammoniëmie
Welkom bij RRDCampus, het platform dat is ontworpen om professionals in de gezondheidszorg exclusieve training en informatie over zeldzame ziekten te bieden.
Inhoudsopgave
NAGS-deficiëntie
N-aceteylglutamaat synthase (NAGS) deficiëntie is een zeer zeldzame aandoening en staat bekend als de zeldzaamste van de ureumcyclus aandoeningen (UCD). Ureumcyclusstoornissen zijn erfelijke aandoeningen waarbij het lichaam een van de zes enzymen mist, of er een tekort aan heeft, die nodig zijn om ammoniak om te zetten in een verbinding die ureum wordt genoemd en deze uit het lichaam af te voeren in de urine. Als een enzym defect is, hoopt stikstof (een afvalproduct van de eiwitstofwisseling) zich op in de vorm van ammoniak, een zeer giftige stof. Dit resulteert in hyperammonemie (verhoogde ammoniak in het bloed).
Organische acidaemieën (IVA, MMA of PA)
Een organische acidaemie is een genetische aandoening veroorzaakt door een genetische mutatie die het normale aminozuurmetabolisme verstoort. Aminozuren (zoals isoloeucine, valine, leucine, lysine en tryptofaan) worden afgebroken uit het voedsel dat we eten. Elk aminozuur heeft zijn eigen weg die gebruik maakt van een reeks enzymen. Elk enzym is essentieel om de ene stof om te zetten in een andere.
Als een enzym defect is, leidt dit tot een opeenhoping van schadelijke producten voor het blok, ongeveer zoals het verkeer zich ophoopt als er een oponthoud is op een drukke weg. Bij organische acidaemie functioneert een van de enzymen niet goed. De organische zuren die zich ophopen vóór de blokkade in de route geven de naam aan elke aandoening:
- Propionzuur - propionacidemie (PA)
- Methylmalonzuur - methylmalonacidaemie (MMA)
- Isovaleriaanzuur - isovaleriaanzuur-acidemie (IVA).
De symptomen omvatten hyperammonemie en variëren van persoon tot persoon en kunnen zich op verschillende leeftijden voordoen.
Baby’s met hyperammonemie als gevolg van NAGS-deficiëntie of PA, MMA en IVA kunnen tijdens de eerste levensweken erg onwel worden. Ze worden meestal slaperig, hebben een snelle ademhaling en kunnen ernstig ziek worden.
Oudere kinderen kunnen erg ziek worden, terwijl ze voor deze verslechtering een gezonde jeugd zonder ziekte hadden. Deze zogenaamde ‘decompensatie’ kan worden veroorzaakt door een ziekte zoals een verkoudheid. Soms kan een plotselinge toename in de hoeveelheid gegeten eiwit, bijvoorbeeld tijdens de vakantie of na een feest, ook dit soort symptomen uitlokken.
Er is ook een groep oudere patiënten, vaak tieners, die zich presenteren met kronische perioden van braken en slaperigheid. Deze patiënten kunnen worden beschouwd als een mildere variant van de aandoening, maar een zorgvuldige behandeling is net zo belangrijk.
Met de juiste medicamenteuze behandeling kan de progressie van de aandoening worden gestopt of kunnen de symptomen worden verminderd.
