Porphyrie aiguë intermittente
Bienvenue sur RRDCampus, la plateforme destinée à fournir aux professionnels de la santé des formations et des informations exclusives sur les maladies rares.
Table des matières
Vue d'ensemble
La porphyrie est un groupe de maladies héréditaires qui affectent la biosynthèse de l'hème dans l'organisme. L'hème est essentiel au transport de l'oxygène par les globules rouges. Certaines enzymes présentent des déficiences qui entraînent l'accumulation de substances appelées porphyrines et précurseurs de porphyrines.
La porphyrie hépatique aiguë provoque des crises aiguës, des symptômes désagréables qui se développent généralement rapidement et durent relativement peu de temps. Elles sont rares et associées à une présentation clinique non spécifique, ce qui rend le diagnostic difficile.
Les experts ont identifié trois types principaux de porphyrie aiguë et un type extrêmement rare, tous hérités génétiquement :
- Porphyrie aiguë intermittente
- Porphyrie varéguée
- Coporphyrie héréditaire
- Porphyrie par déficit en amino-vulinate déshydratase
La plupart des personnes atteintes de porphyrie aiguë ne développent jamais de problèmes de santé, mais environ une personne sur cinq présente une crise de symptômes. Les femmes sont plus susceptibles d'avoir une crise que les hommes, et l'âge le plus courant pour les crises se situe entre la fin de l'adolescence et le début de la quarantaine.
Que se passe-t-il lors d'une attaque ?
Les crises aiguës commencent presque toujours par une douleur intense et inexpliquée, généralement dans l'abdomen, mais parfois dans le dos ou les cuisses. Les nausées, les vomissements et la constipation sont également fréquents. La porphyrie aiguë peut également affecter le système nerveux, provoquant des engourdissements et des faiblesses musculaires. Cette faiblesse peut même se manifester au niveau de la paroi thoracique, ce qui peut entraîner des difficultés respiratoires.
Ces symptômes peuvent devenir très graves, voire mortels, en l'absence d'intervention précoce. Il est donc essentiel de consulter un médecin dès le début d'une crise.
De nombreuses crises aiguës sont déclenchées par des causes évitables, telles que l'alcool, les drogues et les régimes hypocaloriques. Les variations des niveaux d'hormones sont également un facteur courant, les femmes ayant des crises plus fréquentes que les hommes.
Grâce à un traitement médicamenteux approprié, la progression de la porphyrie aiguë peut être stoppée ou les symptômes atténués.
Pour plus d'informations sur la liste des médicaments sûrs, consultez le site www.drugs-porphyria.org.
Recordati Rare Diseases soutient le réseau européen de la porphyrie dans l'élaboration d'informations destinées aux patients et aux familles.
Recordati Rare Diseases a également soutenu le développement d'informations pour les patients et leurs familles.
