Maladie des agglutinines froides (CAD)

Bienvenue sur RRDCampus, la plateforme destinée à fournir aux professionnels de la santé des formations et des informations exclusives sur les maladies rares.

Table des matières

Vue d'ensemble

La DAC est une anémie hémolytique auto-immune chronique rare, aux conséquences aiguës et chroniques potentiellement graves, causée par l'activation de la voie classique du complément par le C1.1 La prévalence de la DAC est estimée à 20 pour 1 000 000 de personnes.2-4 L'âge médian d'apparition de la maladie est d'environ 60 ans, mais la maladie a également été identifiée chez des patients âgés d'à peine 30 ans.2,5-7 L'activation persistante de la voie classique du complément entraîne la production d'anaphylatoxines, ce qui favorise l'inflammation. En raison de l'hémolyse chronique activée par le C1, de nombreux patients restent dans un état hémolytique pendant plus de cinq ans.2,9 Les épisodes d'anémie sévère sont imprévisibles et peuvent survenir à tout moment au cours de la maladie.5 La maladie coronarienne est associée à un risque significativement accru d'événements thromboemboliques mettant en jeu le pronostic vital.10 Ce risque persiste quelle que soit la saison.11 Le mot "froid" dans la DAC ne fait pas référence au temps ou à la saison.

Diagnostic

La DAC est une anémie hémolytique auto-immune chronique et rare qui ne doit pas être confondue avec le syndrome des agglutinines froides secondaire à une infection ou à un cancer. Pour les patients, la DAC n'est pas une maladie bénigne. En cas de suspicion de DAC, l'échantillon de sang doit être conservé à une température comprise entre 37 et 38 °C entre le moment du prélèvement et le test, afin d'éviter les résultats faussement négatifs. Le refroidissement doit être évité.


Étapes clés de l'algorithme de diagnostic :
Anémie établie → Hémolyse confirmée → DAT polyspécifique positif → Évaluation clinique → DAT monospécifique positif pour le C3d → Titre d'agglutinines froides ≥ 1:64 → Évaluation clinique et sérologique complémentaire.

Symptômes 5, 7, 9, 12-15

Symptômes causés par l'hémolyse :
- Anémie, essoufflement
- Fatigue intense
- Hémoglobinurie
- Jaunisse

Symptômes causés par l'agglutination :
- Symptômes circulatoires : Acrocyanose, phénomène de Raynaud
- Livedo reticularis (rare)

Les patients atteints de maladies cardio-vasculaires présentent également un risque significativement accru de dépression et d'anxiété traitées médicalement.¹⁶

Références

  1. Berentsen S, Beiske K, Tjønnfjord GE. Maladie chronique primaire de l'agglutinine froide : mise à jour de la pathogenèse, des caractéristiques cliniques et de la thérapie. Haematology. 2007;12(5):361-370. doi:10.1080/10245330701445392
  2. Berentsen S, Ulvestad E, Langholm R, et al. Primary chronic cold agglutinin disease : a population-based clinical study of 86 patients. Haematologica. 2006;91(4):460-466.
  3. Berentsen S, Barcellini W, D'Sa S, et al. Cold agglutininin disease revisited : a multinational, observational study of 232 patients. Blood. 2020;136(4):480-488. doi:10.1182/blood.2020005674
  4. Bylsma LC, Gulbech Ording A, Rosenthal A, et al. Occurrence, risque thromboembolique et mortalité chez les patients danois atteints de la maladie des agglutinines froides. Blood Adv. 2019;3(20):2980-2985. doi:10.1182/bloodadvances.2019000476
  5. Mullins M, Jiang X, Bylsma LC, et al. Cold agglutinin disease burden : a longitudinal analysis of anaemia, medications, transfusions, and health care utilisation. Blood Adv. 2017;1(13):839-848. doi:10.1182/bloodadvances.2017004390
  6. Berentsen S, Tjønnfjord GE. Diagnostic et traitement de l'anémie hémolytique auto-immune médiée par l'agglutinine froide. Blood Rev. 2012;26(3):107-115. doi:10.1016/j.blre.2012.01.002
  7. Berentsen S, Röth A, Randen U, Jilma B, Tjønnfjord GE. La maladie des agglutinines froides : défis actuels et perspectives d'avenir. J Blood Med. 2019;10:93-103. doi:10.2147/JBM.S177621
  8. Noris M, Remuzzi G. Aperçu de l'activation et de la régulation du complément. Semin Nephrol. 2013;33(6):479-492. doi:10.1016/j.semnephrol.2013.08.001
  9. Berentsen S. Activation et inhibition du complément dans l'anémie hémolytique auto-immune : focus sur la maladie des agglutinines froides. Semin Hematol. 2018;55(3):141-149. doi:10.1053/j.seminhematol.2018.04.002
  10. Broome CM, Cunningham JM, Mullins M, et al. Risque accru d'événements thrombotiques dans la maladie de l'agglutinine froide : une analyse rétrospective sur 10 ans. Res Pract Thromb Haemost. 2020;4(4):628-635. doi:10.1002/rth2.12333
  11. Kamesaki T, Nishimura J-i, Wada H, et al. Demographic characteristics, thromboembolism risk, and treatment patterns for patients with cold agglutininin disease in Japan. Int J Hematol. 2020;112(3):307-315. doi:10.1007/s12185-020-02899-6
  12. Elharake M, Bors K. Cold agglutininin disease : a case report. W V Med J. 2017;1-4.
  13. Berentsen S, Randen U, Tjønnfjord GE. Cold agglutinin-mediated autoimmune haemolytic anaemia. Hematol Oncol Clin North Am. 2015;29(3):455-471. doi:10.1016/j.hoc.2015.01.002
  14. Hill QA, Stamps R, Massey E, Grainger JD, Provan D, Hill A ; British Society for Haematology. Le diagnostic et la prise en charge de l'anémie hémolytique auto-immune primaire. Br J Haematol. 2017;176(3):395-411. doi:10.1111/bjh.14478
  15. Aljubran SA. Présentation clinique de la maladie des agglutinines froides. Site web Medscape. Mis à jour le 2 décembre 2020. Consulté le 30 mars 2022. emedicine.medscape.com/article/135327-clinical
  16. Patel P, Jiang X, Nicholson G, et al. Medically attended anxiety or depression is increased among newly diagnosed patients with cold agglutininin disease (CAD). Blood. 2020;136(suppl 1):28. doi:10.1182/blood-2020-139791

Éléments pertinents

Articles à la demande

Communiqués de presse