Homocystinurie
Bienvenue sur RRDCampus, la plateforme destinée à fournir aux professionnels de la santé des formations et des informations exclusives sur les maladies rares.
Table des matières
Vue d'ensemble
L'homocystinurie est une maladie métabolique héréditaire liée à la façon dont l'organisme traite la méthionine, un acide aminé. Les acides aminés sont les éléments constitutifs des protéines. Il existe plusieurs formes d'homocystinurie, qui se distinguent par leurs symptômes et leur cause génétique.
Les signes et les symptômes apparaissent généralement au cours de la première année de vie, bien que certaines personnes atteintes d'une forme légère de la maladie ne développent des caractéristiques que plus tard dans l'enfance ou à l'âge adulte.
Recordati Maladies Rares soutient l'enregistrement et le réseau européen pour l'homocystinurie et les défauts de méthylation. Recordati Maladies Rares a également développé des informations pour les patients et les familles.
Un traitement médicamenteux approprié permet d'arrêter la progression de l'homocystinurie ou d'en atténuer les symptômes.
