Hyperammoniémie
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Déficit du NAGS
Le déficit en N-acétylglutamate synthase (NAGS) est une maladie très rare, connue comme le plus rare des troubles du cycle de l'urée (UCD). Les troubles du cycle de l'urée sont des maladies héréditaires dans lesquelles l'organisme manque d'une des six enzymes nécessaires pour convertir l'ammoniac en un composé appelé urée et l'expulser de l'organisme par l'urine. Lorsqu'une enzyme est défectueuse, l'azote (un déchet du métabolisme des protéines) s'accumule sous forme d'ammoniaque, une substance hautement toxique. Il en résulte une hyperammoniémie (taux élevé d'ammoniaque dans le sang).
Acidémies organiques (IVA, MMA ou PA)
L'acidémie organique est une maladie génétique causée par une mutation génétique qui perturbe le métabolisme normal des acides aminés. Les acides aminés (tels que l'isoloeucine, la valine, la leucine, la lysine et le tryptophane) sont décomposés à partir des aliments que nous mangeons. Chaque acide aminé a sa propre voie qui utilise une série d'enzymes. Chaque enzyme est essentielle pour transformer une substance en une autre.
Lorsqu'une enzyme est défectueuse, elle entraîne une accumulation de produits nocifs devant le bloc, un peu comme le trafic s'accumule lorsqu'il y a un retard sur une route très fréquentée. Dans l'acidémie organique, l'une des enzymes fonctionne mal. Les acides organiques qui s'accumulent avant le blocage de la route donnent le nom à chaque condition :
- Acide propionique - propionacidémie (PA)
- Acide méthylmalonique - méthylmalonacidémie (MMA)
- Acide isovalérique - amnésie due à l'acide isovalérique (AIV).
Les symptômes comprennent l'hyperammoniémie et varient d'une personne à l'autre et peuvent survenir à des âges différents.
Les bébés atteints d'hyperammonémie due à un déficit en NAGS ou en PA, MMA et IVA peuvent se sentir très mal pendant les premières semaines de leur vie. Ils deviennent généralement somnolents, respirent rapidement et peuvent tomber gravement malades.
Les enfants plus âgés peuvent devenir très malades, alors qu'avant cette détérioration, ils avaient eu une enfance saine et sans maladie. Cette "décompensation" peut être causée par une maladie telle qu'un rhume. Parfois, une augmentation soudaine de la quantité de protéines consommées, par exemple pendant les vacances ou après une fête, peut également déclencher ce type de symptômes.
Il existe également un groupe de patients plus âgés, souvent des adolescents, qui présentent des épisodes chroniques de vomissements et de somnolence. Ces patients peuvent être considérés comme des versions plus légères de l'affection, mais un traitement attentif est tout aussi important.
Un traitement médicamenteux approprié permet d'arrêter la progression de la maladie ou d'en atténuer les symptômes.
