Cystinose néphropathique
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Table des matières
Vue d'ensemble
La cystinose néphropathique est une maladie génétique dans laquelle l'acide aminé cystine s'accumule dans les lysosomes. Les lysosomes sont des vésicules qui contiennent des enzymes digestives pour métaboliser et fabriquer des protéines. Cette accumulation résulte d'un mauvais transport de la cystine à l'intérieur de la structure cellulaire. Dans la cystinose néphropathique, la cystine libre s'accumule dans tout le corps et affecte tous les organes, en particulier les reins et les yeux.
La cystinose néphropathique est une maladie métabolique héréditaire causée par une mutation du gène CTNS, situé sur le bras court du chromosome 17. La maladie est transmise par un mécanisme autosomique récessif. Il s'agit d'une maladie rare dont l'incidence est estimée à 1/100 000-200 000 naissances vivantes.
Un traitement approprié permet d'arrêter la progression de la cystinose néphropathique ou d'en atténuer les symptômes.
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