Acute intermitterende porfyrie
Welkom bij RRDCampus, het platform dat is ontworpen om professionals in de gezondheidszorg exclusieve training en informatie over zeldzame ziekten te bieden.
Inhoudsopgave
Overzicht
De porfyrieën zijn een groep erfelijke aandoeningen die de biosynthese van hemem in het lichaam aantasten. Hem is essentieel voor rode bloedcellen om zuurstof te vervoeren. Er treden tekorten op in bepaalde enzymen die leiden tot de ophoping van stoffen die porfyrines en porfyrinevoorlopers worden genoemd.
Acute hepatische porfyrie veroorzaakt acute aanvallen, onaangename symptomen die zich meestal snel ontwikkelen en relatief kort duren. Deze zijn zeldzaam en worden geassocieerd met een niet-specifieke klinische presentatie, waardoor de diagnose moeilijk is.
Experts hebben drie hoofdtypen acute porfyrie geïdentificeerd en één uiterst zeldzaam type, die allemaal genetisch overgeërfd zijn:
- Acute intermitterende porfyrie
- Variegate-porfyrie
- Erfelijke coporfyrie
- Aminolevulinaat dehydratase deficiëntie porfyrie
De meeste mensen met acute porfyrie krijgen nooit gezondheidsproblemen, maar ongeveer één op de vijf mensen krijgt een aanval van symptomen. Vrouwen hebben meer kans op een aanval dan mannen en de meest voorkomende leeftijd voor aanvallen is tussen de late tienerjaren en begin veertig.
Wat gebeurt er tijdens een aanval?
Acute aanvallen beginnen bijna altijd met hevige onverklaarbare pijn, meestal in de buik maar soms ook in de rug of dijen. Misselijkheid, braken en constipatie komen ook vaak voor. Acute porfyrie kan ook het zenuwstelsel aantasten en gevoelloosheid en spierzwakte veroorzaken. Dit kan zelfs optreden in de borstwand, wat weer kan leiden tot ademhalingsmoeilijkheden.
Deze symptomen kunnen zeer ernstig en zelfs levensbedreigend worden als er niet vroegtijdig wordt ingegrepen, dus het is van vitaal belang dat een arts wordt geraadpleegd zodra een aanval begint.
Veel acute aanvallen worden uitgelokt door vermijdbare oorzaken, zoals alcohol, medicijnen en caloriearme diëten. Variaties in hormoonspiegels zijn ook een veel voorkomende factor, waardoor vrouwen vaker aanvallen krijgen dan mannen.
Met de juiste medicamenteuze behandeling kan de progressie van acute porfyrie worden gestopt of kunnen de symptomen worden verminderd.
Kijk voor meer informatie over de lijst met veilige geneesmiddelen op www.drugs-porphyria.org
Recordati Rare Diseases ondersteunt het European Porphyria Network bij het ontwikkelen van informatie voor patiënten en families.
Recordati Rare Diseases heeft ook de ontwikkeling van informatie voor patiënten en hun families ondersteund.
