Nefropatische Cystinose
Welkom bij RRDCampus, het platform dat is ontworpen om professionals in de gezondheidszorg exclusieve training en informatie over zeldzame ziekten te bieden.
Inhoudsopgave
Overzicht
Nefropathische cystinose is een genetische aandoening waarbij het aminozuur cystine zich ophoopt in de lysosomen. Lysosomen zijn blaasjes die verteringsenzymen bevatten om eiwitten te metaboliseren en aan te maken. Deze ophoping is het gevolg van het gebrekkige transport van cystine binnen de celstructuur. Bij nefropathische cystinose stapelt vrije cystine zich op in het hele lichaam en tast elk orgaan aan, vooral de nieren en de ogen.
Nefropathische cystinose is een erfelijke stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen CTNS, dat zich op de korte arm van chromosoom 17 bevindt. De ziekte wordt overgedragen via een recessief autosomaal mechanisme. Het is een zeldzame ziekte met een geschatte incidentie van 1/100.000-200.000 levendgeborenen.
Met de juiste behandeling kan de progressie van nefropathische cystinose worden gestopt of kunnen de symptomen worden verminderd.
Recordati Zeldzame Ziekten heeft ook de ontwikkeling van informatie voor patiënten en families in verschillende talen ondersteund.
